I. Этиология муковисцидоза (причины муковисцидоза)
Муковисцидоз передается по наследству по аутосомно-рецессивному типу. Эндокринные железы при муковисцидозе продуцируют секрет повышенной вязкости, с большим содержанием белка, и пониженными ферментными свойствами, что ведет к закупорке протоков желез, их расширению. В результате происходит образование кист, которые в дальнейшем могут инфицироваться.
II. Распространенность муковисцидоза
В России распространенность муковисцидоза составляет 1:12 000 младенцев. В Москве каждый год появляется на свет 10 новорожденных, больных муковисцидозом, в России – 300, в Англии, Германии, Франции – от 500 до 800, В США – 2000, а во всем мире этот показатель больше 45000.
III. Клинические проявления муковисцидоза (симптомы муковисцидоза)
Симптомы заболевания зависят от поражения систем и различных органов организма, и включают:
• поражение желудочно-кишечного тракта;
• нарушение потоотделения;
• поражение бронхолегочной системы;
• поражение гепатобиллиарной системы;
• нарушение репродуктивной функции.
Любой из данных симптомов может обнаружиться у детей младшего и более старшего возраста. Также известны нетипичные случаи проявления муковисцидоза – симптом «барабанные палочки», болезни печени у детей первого года жизни.
В основном у многих пациентов первые симптомы заболевания начинают появляться уже в первый год жизни, однако существуют случаи и более позднего проявления и развития заболевания (вплоть до зрелого возраста). Симптоматика муковисцидоза в большей мере зависит от типа мутации. Самой распространенной является недостаточность поджелудочной железы (в раннем возрасте - около 90% случаев).
Клинические проявления заболевания в неонатальном периоде:
• у 20% новорожденных наблюдается мекониальный илеус, в некоторых случаях – перитонит;
• у 50% младенцев с мекониальным илеусом выявляется длительная желтуха.
Основные симптомы:
• нарушение стула;
• кашель;
• отставание в физическом развитии.
Кашель наблюдается сухой и редкий, затем кашель прогрессирует до резкого, частого, хронического, малопродуктивного, который может спровоцировать рвоту. Иногда кашель может быть схож с коклюшным кашлем.
Для больных муковисцидозом характерен обильный, частый, маслянистый, зловонный стул, в котором содержатся остатки непереваренной пищи. В отдельных случаях может наблюдаться только единственный симптом заболевания - отставание ребенка в физическом развитии. Примерно у 5% больных муковисцидозом первым симптомом может быть выпадение прямой кишки вследствие изменения стула, ослабления мышечного тонуса и приступов сильного кашля.
Также при более тщательном осмотре обнаруживается втяжение нижних межреберных мышц, учащенное дыхание, увеличение грудной клетки, мелко- и крупнопузырчатые хрипы, повышенная воздушность и уплотнение легочной ткани, уплотнение стенок бронхов.
IV. Диагностика муковисцидоза
Диагностика муковисцидоза происходит путем трехкратного определения концентрации хлоридов в поте, которая, при наличии заболевания, превышает 60 ммоль/л. Также проводится анализ ДНК, пренатальная ДНК-диагностика.
Чтобы выявить муковисцидоз, проводится рентгенография органов грудной клетки для выявления деформации и усиления легочного рисунка, мигрирующих ателектазов, участков инфильтрации лёгочной ткани. Бронхоскопия позволяет обнаружить диффузный гнойный эндобронхит, а бронхография - двусторонние бронхоэктазы и деформирующий бронхит. В копрограмме выявляется повышенное содержание нейтрального жира.
V. Лечение муковисцидоза
Лечение муковисцидоза основано на постоянном очищении бронхиального дерева, антибиотикотерапии и нормализации питания пациентов.
1. Очищение бронхиального дерева. Для лечения назначаются муколитики перорально, в больших дозах; вибромассаж, постуральный дренаж, аутогенный дренаж, бронхоскопические санации, форсированная экспираторная техника дыхания.
2. Антибиотикотерапия проводится после результатов микробиологического исследования. При муковисцидозе назначают большие дозы антибиотиков бактерицидного действия; при обострениях заболевания назначается внутривенное введение антибиотиков и ингаляционное. Используют цефалоспорины II-III поколения, карбапенемы, аминогликозиды. Широко используются курсы ингаляционной антибактериальной терапии, прием антисинегнойных препаратов.
3. С целью нормализации питания, больным показана высококалорийная диета, регулярный прием ферментных препаратов (панцитрат, креон), приём витаминов A, D, Е, К.
В настоящее время учеными разработана генно-инженерная терапия.
VI. Профилактика муковисцидоза
Профилактика муковисцидоза достаточно затруднена. Ранняя диагностика муковисцидоза у плода, во время осмотра беременных с отягощенным анамнезом, позволяет предотвратить рождение больного ребенка, путем прерывания беременности.
VII. Прогноз при муковисцидозе
Прогноз при муковисцидозе достаточно серьезный. Ранняя диагностика, своевременное комплексное лечение в большинстве случаев позволяет остановить быстрое прогрессирование заболевания и значительно продлить жизнь больных.